Диагностика и лечение гемофилии

Диагностика и лечение гемофилии
Фото: www.rasskcrb.ru

  В рамках Международного дня борьбы с гемофилией хотелось бы напомнить всем жителям, основные критерии заболевания Гемофилией

  Гемофилия  — наследственное заболевание свертывающей системы крови, возникающее в результате дефицита фактора свертывания крови VIII (FVIII) — гемофилия А, или фактора свертывания крови IX (FIX) — гемофилия B.
Гемофилия передается по X-сцепленному рецессивному пути наследования. Примерно у 70% больных имеется положительный семейный анамнез по заболеванию. Причиной гемофилии являются мутации гена, кодирующего FVIII (Xq28), или гена, кодирующего FIX (Xq27). В 30-35% случаев возможны спорадические мутации без наличия семейного анамнеза заболевания.

Распространенность гемофилии по населению в целом оценивается как 1:10 000. Гемофилия A (ГA) встречается чаще, чем гемофилия B (ГB) и составляет 80—85% общего числа случаев. Подавляющее большинство больных гемофилией— мужчины. Известны единичные случаи гемофилии у женщин при наследовании гена одновременно от отца (больного гемофилией) и от матери (носителя гена), либо у женщины с мутацией гена на одной хромосоме, когда ген на другой хромосоме неактивен (болезнь Шерешевского-Тернера и др.). У некоторых женщин, являющихся носительницами мутаций генов FVIII или FIX, также могут наблюдаться клинические проявления гемофилии

Гемофилия является одним из заболеваний, которое провоцирует развитие бесплодия, привычного невынашивания беременности, повышает количество преждевременных родов на ранних сроках беременности,   аномалии развития, выкидыши и аборты по медицинским показаниям, профузных маточных кровотечений, внутриутробных гематом и кровяных сгустков.

 

                                                                            Симптомы гемофилии

 

- гемартрозы   (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%),  желудочно-кишечные кровотечения   (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

-   длительное кровотечение из культи пуповины у новорожденных детей

-   подкожные  гематомыкефалогематомы .

- кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с  прорезыванием зубов , оперативными вмешательствами ( инцизией уздечки языкациркумцизио ).

- кровотечений из слизистых оболочек полости рта, носа, органов ЖКТ, почек.

- подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы, мозговые оболочки и головной мозг.

-обострения геморрагического диатеза, после перенесенных инфекций       ( ОРВИветрянкикраснухикоригриппа   и др.)

-обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или  гангрену .

-дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях - приступы  почечной колики .

- синдром псевдоопухоли

                                                                                                          Диагностика:

- Жалобы

- Анамнез с подробным составлением генеалогического древа

- Объективный осмотр

- Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.

- Скрининговые тесты: ОАК с подсчетом тромбоцитов, развернутая коагулограмма (АЧТВ, время кровотечения, концентрация фибриногена по Клаусу)

- Подтверждающие тесты: анализы крови на уровень активности факторов VII, IX, Виллебранда

- Смешанный анализ: плазма пациента смешивается с плазмой, соответствующей норме

- Генетическое консультирование, генотипирование пациентов и их семей

-   По показаниям: УЗИ: суставов, органов брюшной полости, забрюшинного пространства и мочевыводящих путей, ФЭГДС, МРТ: сустава, мягких тканей, головного мозга, КТ органов грудной клетки и головного мозга, рентгенография сустава

- Консультации специалистов: неонатолога,  педиатра , генетика, гематолога, детского и взрослого гастроэнтеролога, детского и взрослого травматолога-ортопеда, детского и взрослого отоларинголога, детского и взрослого невролога, детского и взрослого хирурга, детского и взрослого уролога, детского и взрослого стоматолога

 

                                                                                          Лечение гемофилии

 

- диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

  -заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови.

- дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики

  гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином, холод.

 

                                                                                                    Профилактика

 

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Ежегодное определение риска инфицирования ВИЧ-инфекциейгепатитами ВС   и  Dгерпесомцитомегалией   Вакцинопрофилактика гепатитов В. Обучение семей в рамках специализированной школы больных гемофилией, после выявления данного заболевания. Дети и взрослые, страдающие гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, терапевта, гематолога, детского стоматолога и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

 

Новости соседних регионов по теме:

17 апреля — Всемирный день борьбы с гемофилией.   Гемофилия - это редкое заболевание, связанным с нарушением функции свертывания крови,
05:10 21.04.2024 ГБУЗ ПК ГКП №5 - Пермь
– это редкое заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови, возникающее вследствие генетически обусловленного патологического снижения факторов свертывания крови VIII (гемофилия А) или фактора IX (гемофилия В).
11:33 19.04.2024 ГБУЗ Морозовская ДГКБ ДЗМ - Москва
Гемофилия — тяжелое наследственное заболевание, вызванное нарушением процесса свёртываемости крови.
10:36 18.04.2024 Министерство здравоохранения - Улан-Удэ
Более 160 человек, страдающих гемофилией другими наследственными нарушениями свертывающей системы крови, проживает в Нижегородской области.
22:00 17.04.2024 vGorodeN.Ru - Нижний Новгород
Всемирный день борьбы с гемофилией отмечают с 1989 года по инициативе Всемирной организации здравоохранения и Всемирной федерации гемофилии.
19:22 17.04.2024 Выксунская ЦРБ - Выкса
Им оказывают поддержку доноры. Более 160 жителей Нижегородской области болеют гемофилией и другими наследственными нарушениями свертываемости крови.
19:17 17.04.2024 Newsroom24.Ru - Нижний Новгород
17 апреля – всемирный день борьбы с гемофилией. Это редкое заболевание крови, которым страдает 1 человек из 10 тысяч.
21:13 17.04.2024 31TV.RU - Челябинск
Более 160 человек в Нижегородской области больны гемофилией В Нижегородской области на сегодняшний день проживает более 160 человек с гемофилией и другими наследственными нарушениями свертываемости крови.
18:02 17.04.2024 NewsNN.Ru - Нижний Новгород
  Ежегодно 17 апреля отмечается Всемирный день борьбы с гемофилией. Делается это, чтобы привлечь внимание общественности к проблемам людей, страдающих нарушениями свертываемости крови,
17:49 17.04.2024 Минздрав Ульяновской области - Ульяновск
Всемирный день борьбы с гемофилией отмечается ежегодно 17 апреля по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и Всемирной федерации гемофилии с 1989 года,
16:50 17.04.2024 Роспотребнадзор Ульяновской области - Ульяновск
Гемофилия известна человечеству более 2 тыс. лет. Классическая гемофилия – наследственное заболевание крови, причиной развития которого является дефицит факторов свертывающей системы VIII или IX.
16:27 17.04.2024 Городская больница Святого Великомученика Георгия - Санкт-Петербург
Гемофилия - наследственное заболевание (ген гемофилии связан с X- хромосомой), в основе которого лежит дефицит факторов свертываемости крови, проявляющееся массивными кровотечениями при травмах и операциях,
12:17 17.04.2024 Администрация города Свердловска и Свердловского района - Свердловск
👆Всемирный день борьбы с гемофилией отмечается ежегодно 17 апреля по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и Всемирной федерации гемофилии с 1989 года.
11:32 17.04.2024 Городская детская поликлиника №2 - Волжский
 
По теме
Из сводок дежурной части Госавтоинспекции - УГИБДД За прошедшие выходные дни с 25 по 26 мая, на территории Тамбовской области зарегистрировано пять дорожно-транспортных происшествий, в которых три человека погибли и 10 человек,
УГИБДД
Тамбовский фестиваль казачьей культуры прошёл у Татарского вала в Пушкарях - Тамбовская жизнь В селе Пушкари Тамбовского муниципального округа в воскресенье прошел III региональный фестиваль традиционной казачьей культуры «У Татарского вала в Пушкарской слободе», сообщает администрация округа.
Тамбовская жизнь